Ilustrasi penyakit distrofi otot (Foto: toa55 via akaratwimages)
Muscular dystrophy atau distrofi otot adalah penyakit otot yang disebabkan oleh mutasi pada gen seseorang. Penyakit ini bisa menurunkan mobilitas sehari-hari karena membuat tubuh sulit bergerak.
Distrofi otot bisa menyebabkan otot melemah, sehingga menyebabkan peningkatan tingkat kecacatan.
Distrofi otot termasuk ke dalam kondisi progresif yang berarti penyakit ini akan semakin memburuk seiring berjalannya waktu.
Sering kali penyakit ini dimulai dengan memengaruhi kelompok otot tertentu, sebelum memengaruhi otot secara lebih luas.
Seiring waktu, kelemahan otot menurunkan mobilitas, membuat tugas sehari-hari menjadi sulit. Ada banyak jenis distrofi otot, masing-masing memengaruhi kelompok otot tertentu, dengan tanda dan gejala yang muncul pada usia berbeda dan tingkat keparahan yang berbeda-beda.
Beberapa jenis distrofi otot bisa mempengaruhi jantung atau otot-otot yang digunakan untuk bernapas, sehingga kondisi ini dapat mengancam jiwa.
1. Gejala Distrofi Otot
Tanda utama distrofi otot adalah kelemahan otot secara progresif. Meski demikian, tanda dan gejala spesifiknya dimulai pada usia dan kelompok otot yang berbeda, bergantung pada jenis distrofi otot yang dialami pasien.
Umumnya, ada dua jenis distrofi otot yang bisa dialami oleh seseorang, yakni distrofi otot tipe duchene dan tipe becker.
Distrofi Otot Tipe Duchenne
Distrofi otot ini adalah jenis yang paling umum. Meskipun anak perempuan dapat menjadi pembawa penyakit, tetapi penyakit ini lebih sering terjadi pada anak laki-laki.
Ada beberapa gejala yang biasanya muncul pada anak yang mengidap distrofi otot tipe ini.
Di antaranya sering jatuh, kesulitan bangkit dari posisi berbaring atau duduk, kesulitan berlari dan melompat, gaya berjalan terhuyung-huyung, berjalan dengan jari kaki, otot betis besar, nyeri dan kekakuan otot, dan pertumbuhan yang tertunda.
Distrofi Otot Tipe Becker
Untuk distrofi otot tipe ini, ciri dan gejalanya mirip dengan distrofi otot duchenne, tetapi cenderung lebih ringan dan berkembang lebih lambat.
Gejala umumnya dimulai pada usia remaja, tetapi mungkin baru muncul pada pertengahan usia 20-an atau lebih.
2. Penyebab Distrofi Otot
Penyebab utama distrofi otot adalah gen yang dapat diturunkan dalam keluarga. Namun, tidak menutup kemungkinan jika seseorang dapat menjadi orang pertama di keluarganya yang menderita distrofi otot.
Setiap bentuk distrofi otot disebabkan oleh mutasi genetik khusus untuk jenis penyakit tersebut, tetapi sebagian besar mutasi ini memang diwariskan.
3. Faktor Risiko Distrofi Otot
Distrofi otot bisa terjadi pada siapa saja, tanpa memandang umur atau ras tertentu. Meski demikian, distrofi otot tipe duchenne biasanya terjadi pada anak laki-laki.
Di sisi lain, orang-orang dengan riwayat keluarga yang menderita distrofi otot mempunyai risiko lebih tinggi terkena penyakit ini, atau menularkannya kepada keturunannya.
4. Komplikasi Distrofi Otot
Beberapa komplikasi yang mungkin terjadi pada pasien distrofi otot, adalah kesulitan berjalan, kesulitan beraktivitas, pemendekan otot atau tendon di sekitar sendi (kontraktur), masalah pernapasan, skoliosis, masalah jantung, kesulitan menelan, dan sebagainya.
5. Obat Distrofi Otot
Sampai saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan distrofi otot, tetapi beragam perawatan dapat membantu mengatasi kondisi tersebut.
Berbagai jenis distrofi otot dapat menyebabkan masalah yang cukup spesifik, sehingga pengobatan yang diterima pasien juga akan disesuaikan dengan kebutuhan masing-masing pasien.
Saat gejalanya bertambah parah, nantinya petugas kesehatan akan memberikan rekomendasi pengobatan yang sesuai dengan kondisi pasien.
