Waspada Gejala Progeria, Penyakit yang Bisa Bikin Penuaan Dini pada Bayi

Progeria sebabkan penuaan dini pada si kecil | Foto: Sari Teknologi-Robotik

Progeria merupakan sebuah kelainan genetik progresif langka yang menyebabkan seorang bayi mengalami penuaan dini. Biasanya, progeria juga dikenal dengan sebutan sindrom Hutchinson-Gilford.

Saat baru lahir, seseorang yang mengidap progeria tetap akan terlihat sehat. Namun, perubahan ini akan dirasakan hingga anak berusia 2 tahun. Penyakit ini juga terjadi pada perempuan dan laki-laki.

Kondisi ini merupakan kondisi yang sangat langka terjadi. Setidaknya 1 dari 4 juta bayi yang baru lahir di dunia mengidap kelainan genetik ini. Penyakit ini juga tidak dapat ditularkan ke siapa pun.

Biasanya, para pengidap penyakit ini memiliki peluang hidup yang rendah. Beberapa di antaranya hanya dapat bertahan selama 13-15 tahun. Namun, ada juga yang dapat bertahan hingga 20 tahun.

Meski progeria merupakan kelainan genetik, tetapi progeria bukanlah penyakit turunan dari orang tua.

Penyebab Progeria

Penyebab progeria adalah ketika terjadi mutasi atau perubahan gen Lamin A. Gen Lamin A berfungsi menjaga keutuhan sebuah inti sel. Saat gen tersebut mengalami perubahan, maka protein akan rusak yang disebut dengan progerin.

Ketika progerin muncul akan membuat nukleus menjadi tidak stabil. Oleh karena itu, banyak sel-sel dalam tubuh yang mati dan akan menyebabkan penuaan dini.

Gejala Progeria

Progeria terbagi dalam beberapa gejala, yaitu perubahan gejala pada fisik dan gejala yang disertai dengan komplikasi lainnya.

Perubahan yang terjadi pada fisik, yakni sebagai berikut.

Pertumbuhan anak terhambat, seperti berat dan tinggi badan anak tidak normal;
Perubahan pada kulit, kulit akan terlihat semakin menipis, berbintik, dan berkeriput;
Bentuk lingkar kepala bayi berubah, biasanya lingkar kepala bayi akan terlihat membesar;
Perubahan pada wajah dan hidung semakin lancip;
Lemah di bawah kulit menghilang; dan
Kerontokan pada bulu, rambut, dan alis.

Gejala fisik ini akan ditambah dengan gejala-gejala lainnya.

Pertumbuhan gigi menjadi sangat lambat atau tidak normal;
Gangguan pada pendengaran;
Kekakuan pada tubuh termasuk dalam sendi-sendi; dan
Kerapuhan pada tulang atau kelainan tulang.

Progeria penyakit langka yang disebabkan karena genetik | Foto: Mommyasia

Komplikasi Progeria

Beberapa komplikasi yang sering terjadi adalah serangan jantung atau gagal jantung kongestif. Hal ini terjadi karena progeria menyebabkan adanya gangguan pada pembuluh darah yang mengalir ke ataupun dari jantung.

Terkadang, komplikasi yang muncul dapat berupa stroke, katarak, artritis (peradangan sendi), dan kanker.

Sebagian besar kasus kematian dalam progeria terjadi karena komplikasi yang ada seperti serangan jantung dan stroke.

Pengobatan Progeria

Sampai saat ini, progeria belum bisa disembuhkan. Namun, anak-anak harus tetap mendapatkan tindakan medis secara rutin untuk melihat bagaimana kondisi jantung dan pembuluh darah anak.

Meski demikian, beberapa hal ini dapat dilakukan untuk memperlambat gejala progeria.

Terapi Fisik dan Okupasi.

Terapi fisik bertujuan untuk memperbaiki postur tubuh, menjaga kestabilan tubuh anak, dan mengurangi rasa sakit pada kaki atau pinggang. Kemudian, terapi okupasi dilakukan untuk membantu perkembangan anak, seperti menjaga kebersihan pribadi, makan, menulis, dan sebagainya.

Mengonsumsi Obat.

Dokter mungkin akan memberikan beberapa obat untuk memperlambat progeria. Namun, salah satu obat yang dapat dikonsumsi adalah obat lonafarnib. Ini merupakan salah satu obat yang berguna untuk mencegah menumpuknya progerin yang rusak, sehingga memperlambat gejala progeria.

Jika menemukan kasus progeria, segera lakukan pemeriksaan lebih lanjut ke rumah sakit untuk mendapatkan tindakan medis dari dokter.

Penulis: Kerin Chang