Ilustrasi Waardenburg Syndrome (Foto: HadelProductions via Getty Images Signature)
Waardenburg syndrome atau sindrom Waardenburg adalah kelainan bawaan sejak lahir. Kelainan genetik langka ini, bisa membuat kerusakan pada indra pendengaran, perubahan warna kulit, mata, rambut, dan bentuk wajah pada bayi.
Sindrom waardenburg adalah kondisi genetik yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran dan perubahan warna (pigmentasi) pada rambut, kulit, dan mata.
Mengutip dari Medline Plus, sindrom waardenburg cukup langka dan hanya diderita oleh 1 dari 40.000 orang di dunia. Penderita sindrom Waardenburg biasanya menderita gangguan pendengaran sejak ia lahir (kongenital).
Meskipun kebanyakan orang dengan sindrom waardenburg memiliki pendengaran normal, tetapi tidak menutup kemungkinan gangguan pendengaran kondisi sedang hingga berat dapat terjadi pada satu atau kedua telinga.
Baca Juga: Sering Lupa? Bisa Jadi Anda Terkena Sindrom ‘Dory’
Gejala Sindrom Waardenburg
Penderita waardenburg syndrome, sering kali memiliki mata biru yang sangat pucat atau warna mata yang berbeda, seperti satu mata biru dan satu mata coklat. Tidak jarang juga satu mata bisa memiliki segmen dengan dua warna berbeda.
Selain itu, ciri umum dari sindrom waardenburg adalah adanya warna rambut yang khas pada seseorang. Misalnya, seperti satu sisi rambut berwarna putih, atau rambut beruban lebih cepat sebelum waktunya.
Ciri-ciri sindrom waardenburg bisa bervariasi pada setiap orang, bahkan pada sebuah keluarga yang sama.
Selain adanya kelainan pada wajah, indra pendengaran, dan rambut, penderita sindrom waardenburg juga bisa mengalami pembentukan bagian tubuh yang tak lazim dan rusaknya fungsi beberapa organ tubuh.
Di antaranya seperti kesulitan memproduksi air mata, usus besar berukuran kecil, perubahan bentuk rahim pada wanita, mulut sumbing, warna kulit yang terang seperti kondisi albino, warna bulu mata atau alis yang memutih, dan hidung lebar.
Baca Juga: Kelamaan main gawai? Waspada Text Neck Syndrome
Tipe Sindrom Waardenburg
Umumnya, ada empat jenis sindrom waardenburg yang dikenali dan dibedakan berdasarkan karakteristik fisiknya atau oleh penyebab genetiknya.
Penderita waardenburg syndrome tipe I dan II memiliki fitur wajah yang sangat mirip, meskipun penderita tipe I hampir selalu memiliki mata yang terlihat lebar dan penderita tipe II tidak.
Selain itu, gangguan pendengaran lebih sering terjadi pada penderita waardenburg syndrome tipe II dibandingkan dengan tipe I.
Penderita waardenburg syndrome tipe III (terkadang disebut sindrom Klein-Waardenburg), memiliki gangguan pendengaran, perubahan pigmentasi kulit, kelainan pada lengan, dan kelainan pada tangan.
Di sisi lain, penderita waardenburg syndrome tipe IV (dikenal sebagai penyakit Waardenburg-Hirschsprung atau sindrom Waardenburg-Shah) memiliki tanda dan gejala sindrom waardenburg dan penyakit Hirschsprung, yakni gangguan usus yang menyebabkan sembelit parah atau penyumbatan usus.
Baca Juga: Duck Syndrome, Terlihat Tenang Meski Tertekan
Penyebab Sindrom Waardenburg
Penyebab umum dari waardenburg syndrome adalah adanya mutasi pada gen EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, dan SOX10. Gen tersebut, terlibat dalam pembentukan dan perkembangan beberapa jenis sel, termasuk sel penghasil pigmen yang disebut melanosit.
Melanosit sendiri, membuat pigmen bernama melanin yang berkontribusi pada warna kulit, rambut, dan mata, serta memainkan peran penting dalam fungsi normal telinga bagian dalam.
Varian dalam salah satu gen ini, mengganggu perkembangan normal melanosit, sehingga menyebabkan pigmentasi abnormal pada kulit, rambut, mata, serta masalah pendengaran.
Sindrom waardenburg tipe I dan III disebabkan oleh mutasi gen PAX3, sedangkan mutasi pada gen MITF atau SNAI2 dapat menyebabkan sindrom Waardenburg tipe II.
Kemudian, mutasi pada gen SOX10, EDN3, atau EDNRB dapat menyebabkan sindrom waardenburg tipe IV. Selain perkembangan melanosit, gen ini penting untuk perkembangan sel saraf di usus besar.
Mutasi dari salah satu gen ini, mengakibatkan gangguan pendengaran, perubahan pigmentasi, serta masalah usus yang berhubungan dengan penyakit Hirschsprung.
Penderita sindrom waardenburg akan dideteksi lebih lanjut oleh dokter, ketika terlihat adanya perbedaan pada penampilan bayi yang baru lahir.
Meski demikian, tidak semua bayi yang baru lahir akan terlihat perbedaannya saat dilakukan pemeriksaan. Ada yang baru terdeteksi selama beberapa tahun kemudian.
Untuk itu, Sahabat DAAI perlu rutin berkonsultasi ke dokter untuk mengenali lebih lanjut gejala dan pengobatan waardenburg syndrome.
