Celine Dion idap stiff-person syndrome (Foto: Instagram @celinedion)
Penyanyi Celine Dion memutuskan untuk membatalkan sisa tur dunianya sepanjang tahun 2023-2024.
Kabar kurang menyenangkan datang dari penyanyi Celine Dion. Pasalnya, ia terpaksa membatalkan tur dunianya karena mengidap stiff-person syndrome.
Stiff-person syndrome (SPS) adalah kelainan neurologis progresif yang langka. Mengutip dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NIH), beberapa gejala yang mungkin timbul dari stiff-person syndrome adalah otot kaku di bagian tubuh (torso), lengan, dan kaki.
Kemudian, gejala lain dari stiff-person syndrome adalah munculnya kepekaan terhadap kebisingan, sentuhan, dan tekanan emosional yang dapat memicu kejang otot.
Seiring berjalannya waktu, SPS dapat membuat postur tubuh penderitanya menjadi membungkuk, bahkan bisa menyebabkan kesulitan berjalan atau bergerak.
Tidak sedikit juga orang yang sering terjatuh karena mereka tidak memiliki refleks normal untuk menahan diri, sehingga bisa menyebabkan cedera serius.
Untuk itu, penderita SPS mungkin takut keluar rumah karena suara jalanan seperti suara klakson mobil, bisa memicu kejang dan jatuh.
Berdasarkan penelitian, SPS menyerang dua kali lebih banyak wanita dibandingkan pria. Tidak sendirian, SPS juga kerap dikaitkan dengan penyakit autoimun lain. Misalnya, seperti diabetes tipe-I, tiroiditis, vitiligo, dan anemia pernisiosa.
Sejauh ini, peneliti belum bisa memastikan secraa pasti apa penyebab SPS. Namun, SPS dicurigai disebabkan oleh respons autoimun yang salah di otak dan sumsum tulang belakang.
Ahli juga mencurigai bahwa ini adalah kondisi autoimun, atau sistem kekebalan tubuh menyerang sel-sel sehat untuk alasan yang tidak diketahui.
Kebanyakan pengidap SPS membuat antibodi dengan asam glutamat dekarboksilase (GAD). GAD adalah asam yang berperan dalam membuat neurotransmitter yang disebut gamma-aminobutyric acid (GABA) yang membantu mengontrol pergerakan otot.
Namun, ahli belum memahami peran GAD yang sebenarnya dalam perkembangan dan memburuknya SPS.
Hanya saja yang penting untuk diperhatikan, bahwa keberadaan antibodi GAD bukan berarti seseorang mengidap SPS, bahkan sebagian kecil dari populasi umum memiliki antibodi GAD tanpa efek samping.
Stiff-person syndrome kerap salah didiagnosis sebagai penyakit parkinson, multiple sclerosis, fibromyalgia, penyakit psikosomatis, atau kecemasan, dan fobia. Diagnosis definitif dapat dibuat dengan tes darah yang mengukur tingkat antibodi GAD.
Umumnya, pasien pengidap SPS memiliki tingkat antibodi GAD yang lebih tinggi. Salah satu tes laboratorium yang penting untuk mendiagnosa SPS, adalah titer.
Titer adalah tes laboratorium yang mengukur keberadaan dan jumlah antibodi dalam darah. Titer GAD yang meningkat, hingga 10 kali di atas normal, juga terlihat pada diabetes.
Namun, pada penyakit SPS kadar titernya sangat tinggi, setidaknya 10 kali di atas kisaran yang terlihat pada diabetes, atau terdapat dalam cairan tulang belakang.
Melalui pengobatan yang tepat, gejala SPS dapat dikendalikan dengan baik. Meski demikian, sampai saat ini belum ada obat untuk SPS.
Adapun perawatan hanya untuk membantu mengelola gejala. Perawatan juga dapat mencegah kondisi menjadi lebih buruk.
Gejala kejang dan kekakuan otot dapat diobati dengan beberapa obat seperti diazepam oral (obat anticemas dan pelemas otot), atau dengan obat yang meredakan kejang otot seperti baclofen atau gabapentin.
